Cristiano Luiz de Carvalho, de 45 anos, que cresceu vendo a esclerose lateral amiotrófica (ELA) atravessar gerações de sua família — com 20 parentes já mortos pela doença e 27 com resultado positivo para a mutação genética familiar, incluindo sua mãe e três irmãos —, começou a sentir os primeiros sintomas em setembro de 2024 e, após entrar em uma pesquisa clínica e receber a tofersena, medicamento desenvolvido para ELA relacionada a mutações no SOD1, relatou melhora significativa com redução da fadiga, cãibras e fraqueza, chegando a voltar a correr. Conforme informações do portal Metrópoles.

O medicamento, aplicado por punção lombar, reduz a produção da proteína SOD1 que, em determinadas alterações genéticas, exerce efeito tóxico sobre os neurônios motores. Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, recuperar funções não significa que neurônios destruídos tenham sido regenerados, mas que células ainda vivas e comprometidas podem recuperar parte da função quando o mecanismo responsável pela lesão é reduzido. “Conseguir estabilizar uma doença que naturalmente apresenta progressão contínua já representa um resultado extremamente relevante”, explicou o especialista.

Foto: Reprodução

A tofersena, no entanto, ainda não possui registro no Brasil — o pedido inicial foi indeferido pela Anvisa em março de 2025, e a fabricante Biogen aguarda resposta para um recurso administrativo. Cristiano, que é um dos poucos participantes que ainda mantêm acesso ao medicamento devido ao estágio da doença, teme que novos casos apareçam entre os 27 familiares que carregam a mutação enquanto o acesso ao medicamento continua limitado no país. “Hoje, a minha maior preocupação é que alguém desenvolva a doença dentro desse cenário e a gente não tenha acesso à medicação”, afirmou.