Diagnosticado com Creutzfeldt-Jakob, doença neurodegenerativa rara e de rápida evolução, Lito Sousa, de 59 anos, pode se tornar o primeiro ser humano a receber um medicamento experimental desenvolvido para combater a enfermidade. A possibilidade está sendo discutida pela família com uma empresa de biotecnologia, segundo revelou Mila Seidl, esposa do criador de conteúdo, piloto e mecânico de aviação em entrevista exclusiva concedida ao Fantástico, da TV Globo, exibida no domingo (30/8). Com informações do Portal LeoDias.

Foto: Reprodução

Em entrevista ao Fantástico, Mila contou que as negociações ainda estão em andamento e que a família avalia a possibilidade de recorrer ao tratamento experimental diante da ausência de alternativas capazes de interromper a progressão da doença.

“Eu não posso falar o nome [da empresa] agora, mas a gente talvez consiga alguma coisa. O Lito talvez seja a primeira pessoa a testar esse medicamento. Ele já foi testado in vitro, em peixes, macacos. A gente está disposto a assumir esse risco e tentar ter um desfecho diferente”, afirmou.

Lito foi diagnosticado com a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição que provoca uma degeneração acelerada das células cerebrais e, atualmente, não possui tratamento capaz de curar o paciente ou prolongar significativamente sua sobrevida.

Entenda a Doença de Creutzfeldt-Jakob

A origem da DCJ está relacionada aos príons, proteínas presentes naturalmente no organismo. Em determinadas circunstâncias, elas sofrem uma alteração em sua estrutura e passam a induzir outras proteínas a também assumirem uma configuração anormal.

O processo desencadeia uma reação em cadeia no cérebro, levando ao acúmulo dessas proteínas alteradas e à destruição progressiva dos neurônios.

“Todos nós temos essa proteína e ela está ali funcionando, inclusive com uma importância neuroprotetora”, explica Tuane Vieira, professora do Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ.

Com a evolução da doença, o tecido cerebral sofre danos importantes, provocando uma deterioração neurológica que costuma avançar em ritmo acelerado.

Segundo o neurologista Adalberto Studart, do Hospital das Clínicas da FMUSP e da Academia Brasileira de Neurologia, a expectativa de vida após o aparecimento dos primeiros sintomas costuma ser de aproximadamente seis meses. Em casos excepcionais, a sobrevida pode chegar a oito meses.

“Infelizmente não existe um tratamento curativo nem que aumente a sobrevida. O tratamento atual é de suporte para atenuar sintomas e dar qualidade de vida ao paciente”, afirma Studart.

Doença é rara e pode ter diferentes origens

Levantamento do Ministério da Saúde aponta que 547 casos confirmados de Doença de Creutzfeldt-Jakob foram registrados no Brasil entre 2005 e 2021. A maioria corresponde à forma espontânea da enfermidade, responsável por aproximadamente 80% a 85% dos diagnósticos.

Nesse tipo, que foi identificado em Lito, não é possível apontar uma causa externa ou uma alteração genética conhecida que tenha provocado a transformação da proteína.

A forma hereditária representa cerca de 15% dos casos. Já as versões adquiridas são consideradas ainda mais incomuns e podem estar associadas a determinados procedimentos médicos ou ao contato com tecidos contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “mal da vaca louca”.

Apesar da possibilidade de transmissão relacionada à doença bovina, o Brasil não registrou casos de DCJ provocados pelo consumo de carne bovina contaminada.

No país, o exame RT-QuIC, considerado de alta precisão para auxiliar na identificação da doença, é realizado academicamente no laboratório da UFRJ. O teste, porém, ainda não faz parte da rotina regular de exames oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Família busca alternativa fora dos tratamentos convencionais

Diante da falta de terapias capazes de modificar o curso da doença, a família de Lito passou a buscar possibilidades experimentais em outros países. Uma das alternativas avaliadas é o chamado uso compassivo, mecanismo que pode permitir que pacientes com doenças graves e sem opções terapêuticas tenham acesso a medicamentos que ainda estão em fase de pesquisa.

Mila também tentou encontrar uma vaga para o marido em estudos clínicos realizados nos Estados Unidos e na China. No entanto, os critérios estabelecidos pelos pesquisadores impediram a participação de Lito depois que os protocolos já haviam sido iniciados.

“Não sou negacionista e sei que é uma doença grave. Mas ouvimos de médicos que, se conseguirmos acesso aos remédios do estudo, talvez seja possível pausar o avanço da doença. Por isso solicitamos apoio de órgãos como o Ministério da Saúde, Anvisa e Itamaraty”, explicou Mila.

Enquanto a família procura alternativas para o tratamento, pesquisadores de diferentes partes do mundo trabalham no desenvolvimento de terapias direcionadas aos príons. Entre eles estão Sonia Vallabh e Eric Minikel, cientistas do Broad Institute, instituição ligada ao MIT e à Universidade Harvard.

O casal passou a se dedicar à pesquisa científica depois que Sônia descobriu ter herdado da mãe uma mutação genética relacionada à DCJ. Desde então, os dois concentram esforços no desenvolvimento de estratégias que possam impedir ou retardar a transformação das proteínas príon e, consequentemente, a evolução da doença.