Jair dos Santos, residente em Bento Gonçalves (RS), só tomou conhecimento de sua condição de portador da doença de Fabry aos 30 anos. Agora, aos 45, ele continua enfrentando os sintomas da enfermidade, que, inclusive, o impediram de trabalhar. Com informações do Metrópoles.

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Além disso, uma preocupação adicional assola Santos: embora assintomática, sua filha Mariele, de 21 anos, também testou positivo para essa rara doença.

A doença de Fabry é de origem hereditária, afetando aproximadamente um entre 20 a 40 mil homens, estando relacionada a uma mutação que desencadeia os sintomas característicos da condição.

Santos expressa sua angústia diante da situação da filha, especialmente por ter familiares que foram vítimas da doença, e outros que sequer puderam ser diagnosticados. No entanto, ele destaca a possibilidade de Mariele ter acesso mais fácil aos tratamentos, já que foi diagnosticada mais cedo do que ele.

Enquanto o pai está focado no bem-estar da filha, Mariele teme que a doença, já mais avançada em Jair, possa vitimá-lo. Ela observa o debilitamento do pai, um homem jovem que, em alguns dias, é incapaz de sair da cama devido às dores intensas.

Os primeiros indícios da doença de Fabry surgiram em Jair aos 10 anos, manifestando-se com dores nos pés e mãos, além de febre recorrente durante surtos que duravam duas ou três semanas. Curiosamente, embora vários membros da família apresentassem sintomas semelhantes, nunca suspeitaram de uma condição genética, recebendo tratamento para reumatismo e, em alguns casos, passando por hemodiálise.

A doença de Fabry resulta da deficiência da enzima alfa-galactosidase A, responsável por eliminar toxinas das células. Isso pode levar a graves problemas renais e complicações circulatórias, incluindo acidentes vasculares cerebrais (AVCs).

A pediatra Ana Maria Martins, especialista em detecção de doenças metabólicas hereditárias, destaca a dificuldade de diagnosticar a Fabry devido aos sintomas semelhantes a outras condições, como lúpus e esclerose múltipla.

Jair recebeu o diagnóstico em 2009, após crises de dores corporais que o levaram a um hospital especializado. O tratamento, que só começou em 2018, enfrenta desafios devido à não disponibilidade no Sistema Único de Saúde (SUS). O medicamento está em processo de aprovação, mas devido aos altos custos e ao público relativamente pequeno beneficiado, enfrenta entraves de negociação. O tratamento transformou a vida de Santos, proporcionando alívio dos sintomas, mas a dependência de autorizações para o medicamento ainda é um obstáculo.