Piauiense de 4 anos é a única criança do Nordeste que possui uma doença rara chamada DEAF1

A médica oftalmologista Kassandra Costa, descobriu que seu filho de 4 anos, Daniel, é uma das nove crianças diagnosticadas no Brasil com uma doença rara ligada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), sendo o único paciente no Nordeste.

A oftalmologista comentou que o DEAF1 é uma falha genética muito rara e que foi descoberta no filho durante a pandemia, após a regressão no tratamento que já fazia para o TEA e que apenas 200 crianças no mundo receberam o diagnóstico para a doença.

“Decidimos fazer esse estudo genético até para entender melhor. O exame genético deu uma alteração rara ligada ao autismo, mas que têm estudos para cura e tratamento. As pessoas têm que entender é que o DEAF1 é uma alteração genética rara, nós só temos 9 casos no Brasil, 200 no mundo, e o Danielzinho faz parte desses 9, é o único do Nordeste”, explicou Kassandra.

Kassandra Costa comentou que após receber o diagnóstico do filho, se uniu a outras mães para conseguir fundos e financiar pesquisas em busca de tratamento e cura para a doença.

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